作者：张骊; 潘澄; 蒋文涛; 王洪海; 陈池义; 贺...原发性高草酸尿症草酸盐常染色体隐性遗传病诊治临床表现器官移植技术治疗预后进行性加重
摘要：原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是少见的以乙醛酸盐代谢障碍引起的内源性草酸过量为特点的常染色体隐性遗传病,其最重要的临床表现是反复发作的尿路结石、进行性加重的肾钙质沉积症及系统性草酸累积症[1]。近年来随着对本病认识的深入,在诊断方法和治疗手段(特别是器官移植技术的发展)上都有了明显改进。PH的早期诊断较为困难,临床上容易误诊或漏诊,临床常规治疗预后差。根据缺陷酶的种类和疾病分3型,其中1型较多见,3种类型的共同特点是产生过量的内源性草酸。
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