作者：朱小蔚; 黄方; 方放; 郭蕾; 杨晨; 万文辉...脓毒症法尼酯衍生物x受体单核苷酸多态性临床转归
摘要：目的探讨汉族人群法尼酯衍生物X受体（FXR）基因多态性与肺炎脓毒症临床转归的相关性。方法共募集肺炎脓毒症病人194例。以改良的多重连接酶检测反应（improved multiplex ligation detection reaction,i MLDR）技术,对FXR基因中11个常见的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点进行基因分型。采用非条件Logistic回归分析,校正年龄、性别、吸烟、饮酒、急性生理与慢性健康评分（APACHEⅡ）等因素后,在不同遗传模式下分析各位点基因型与脓毒症临床转归（脓毒性休克、器官功能障碍、死亡）的相关性。结果 rs17030270 GG基因型发生重度器官功能障碍的风险较AA/AA＋GA型增高,比值比（odds ratio,OR）和95%置信区间（confidence interval,CI）分别为[7.13（1.83~27.77）,P=0.0043和6.98（2.04~23.90）,P=0.0018）];rs11110411 CC基因型较TT/TT＋CT发生重度器官功能障碍的风险增高,[OR（95%CI）=4.72（1.24~18.00）和4.13（1.50~11.32）];rs35735 TT基因型较GG/GG＋GT发生重度器官功能障碍的风险增高[OR（95%CI）=6.52（1.58~26.98）,P=0.013和6.50（1.69~25.02）,P=0.0063];rs1030454 GG基因型较AA/AA＋GA发生重度器官功能障碍的风险降低[OR（95%CI）=0.05（0.01~0.52）,P=0.012和0.09（0.01~0.80）,P=0.0058],GA＋GG较AA发生重度器官功能障碍的风险降低[OR（95%CI）=0.29（0.12~0.72）,P=0.0065]。未发现基因多态性位点与脓毒性休克和死亡相关。结论 FXR基因多态性可能与肺炎脓毒症器官功能障碍相关。
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