作者：冯佳梁; 周慧; 沈佐廷; 李飞; 张社卿肥大性下橄榄核变性基因诊断polg基因surf1基因sca1型基因研究进展
摘要：肥大性下橄榄核变性（HOD）是一种临床少见的神经系统变性疾病,临床特点为在原发病变稳定后出现头晕、视物不清、眼震、腭肌阵挛、肢体震颤、共济失调等表现,其中上腭震颤为其典型症状,通常在格莫三角损伤后数周至数月出现,约5~24周症状达到高峰。原发脑损伤疾病已经给患者带来很多痛苦,而HOD这一继发病症的出现又再次加重了躯体损伤,增加了患者精神及经济负担,因此,如何早期诊断并有效干预成为临床研究热点。
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