作者：梅洵假性甲状旁腺机能减退症表型正常病例报告
摘要：假性甲状旁腺机能减退症（Pscudohypoparathy-roidism,PHP,简称假性甲旁减）,是一种罕见的遗传性疾病,具有甲旁减的临床和生化特征,但血清甲状旁腺激素（Parathyroid hormone,PTH）升高,典型病例多伴有体态矮胖、圆脸、斜视、智力发育迟缓、掌趾骨缩短等异常.我院近期收治1例表型正常的PHP,报告如下.
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