作者：赵焕英; 方霄; 李慎涛; 甄亚萍; 李峰; 王...异柠檬酸脱氢酶1免疫组化直接测序焦磷酸测序
摘要：采用免疫组化法、直接测序法、焦磷酸测序法分别对弥漫性脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)第132位精氨酸的突变进行检测.结果表明:3种方法对高频突变的检出一致性为90.62%,免疫组化只能检测出R132H突变类型,而两种测序方法都能检测出R132-其他类型的突变;焦磷酸测序检出灵敏度最高达3%,直接测序法最经济和简便,但灵敏度低,仅能检测突变率为20%以上的突变.建议先用免疫组化和直接测序初筛IDH1基因突变,对发现的低频突变用焦磷酸测序验证.
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