作者：张亚强; 杨成伟; 封国超; 陈显侠; 甄平脊柱骨骺发育不良进行性关节病迟发型医务人员兰州军区临床表现遗传性疾病影像学特征
摘要：迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病(spondyloepiphysealdysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎,临床极为罕见,这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT-PA患者,作者查阅文献,并且通过与国内报道的相关病例进行比较,总结出了国内患者常见的临床表现及影像学特征,由此可以帮助提高广大医务人员对该病的认识和诊断能力。
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