作者:蒋翔 蔡贤华 王庆 夏平光 童飞飞股骨畸形成骨不全内固定失败矫形治疗双钢板常染色体显性遗传牙本质发育不全多发性骨折
摘要:成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)是一种具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋特征的遗传性疾病,多数为编码I型胶原的基因突变所致常染色体显性遗传,又称为遗传性脆骨三联症。临床症状表现主要包括易骨折、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力丧失和脊柱侧弯等,其个体发病率约为1/10000。临床多见患者反复骨折并畸形愈合,严重影响患者的生活。
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