作者：尕项卓玛; 钟敏; 阮佳英; 饶津宁; 谭世桥性腺发育不全疑难病案讨论染色体突变原发性闭经双侧附件区第二性征发育弱回声条索状性腺月经来潮无性细胞瘤
摘要：1诊断46,XY单纯性腺发育不全。2诊断依据2.1患者,22岁,女性,无月经来潮,原发性闭经,第二性征发育欠佳,染色体为46,XY,内分泌6项：FSH、T升高,LH、E2下降,盆腔B超检查：膀胱后未见确切发育子宫,查见宽0.7 cm带状与弱回声,双侧附件区未见确切发育卵巢。全腹CT检查示：子宫小,1.7 cm×0.6 cm×3.2 cm大小,形态未见异常,双侧卵巢影明显偏小,盆腔内未见明显占位。
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