作者：李新丽; 朱立强; 尤兆山子宫平滑肌瘤三羧酸循环肿瘤抑制作用延胡索酸致病基因基因检查病理科综合征
摘要：Reed综合征相关子宫平滑肌瘤病是2014年刚刚被世界卫生组织(WHO)纳入的病种,国内大多数病理科在对该病的理解和诊断上存在困难。该病最终是通过做基因检查来确诊,致病基因为1q42.3-43,编码延胡索酸水合酶,在三羧酸循环中催化延胡索酸转化为苹果酸,在皮肤和子宫平滑肌瘤中起到肿瘤抑制作用。
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