作者：周军卫; 杜培洁; 黄希顺良性家族性疾病婴儿惊厥疾病基因染色体8q24连锁关系
摘要：目的:对5例中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D8S502、D8S537等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D8S502处,5个家系在重组率为0.050,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为0.337;在标记位点D8S537处,5个家系在外显率为70%,重组率从0.000到0.400之间,获得两点LOD值总和均为负值.结论:不能认为位点D8S502和D8S537与BFIC痰病基因存在连锁关系.
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