作者：杜媛; 王娅; 韩秀; 韩克; 马爱群; 王亭忠房颤房室传导阻滞kcnq1二代测序技术
摘要：目的 利用高通量二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞致病基因。方法 收集1个房颤伴高度房室传导阻滞家系的临床资料,同时采集外周血进行高通量测序筛查致病基因,发现可疑致病基因后采用多种生物信息学软件预测该突变的致病性。结果 发现先证者及其1个女儿均携带心脏缓慢延迟整流钾通道编码基因KCNQ1c.407G>T(p.C136F)突变,而家系内其余成员均无该突变。c.407G>T(p.C136F)突变位于KCNQ1通道的S1段,生物信息学软件预测该突变位点是有害突变,可能通过影响通道蛋白功能而致病。结论 采用二代测序技术发现房颤伴高度房室传导阻滞患者携带KCNQ1c.407G>T(p.C136F)突变,该突变可能通过影响通道蛋白功能而致病。
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