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具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析

作者:庞加平; 黄姚宇翀; 朱一琳全基因组关联性分析卡方齐性检验受限制波兹曼机

摘要:近年来,位点已成为人们研究DNA遗传信息的重要载体,其在疾病的性状和遗传机理的研究方面有重大帮助.主要结合遗传统计学中全基因组关联性分析(GWAS)、统计检验和机器学习等方法,通过对比分析样本人群的健康状况或疾病性状与位点编码来确定致病位点或致病基因的位置,并且通过受限制的波兹曼机(Restricted Boltzmann Machine,RBM)对一组疾病特征进行降维,从而能够结合统计检验方法特定该组疾病特征相应的致病位点.

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数学的实践与认识

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