作者：赵金侠; 郑元元甲胎蛋白游离雌三醇超声检查颈项透明层厚度
摘要：目的探讨胎儿颈项透明层（NT）厚度超声联合血清学指标筛查孕早期21-三体综合征胎儿诊断效能价值。方法选择8249例孕早期孕妇资料，年龄20～42岁，平均年龄28．65岁；体质量5l～78kg，平均体质量61．2kg；孕周11-13周，平均孕周11．98周；汉族8240例。少数民族9例。实验室检测血清甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素B（freeB-HCG）、游离雌三醇；行NT厚度超声测量。分析孕早期血清学检查指标和NT厚度超声诊断不同联合方式对2l-三体综合征的价值。结果共检出21一三体综合征29例。21-三体综合征孕妇血清AFP、游离雌三醇水平均低于非21-三体综合征孕妇（P〈0．05），21-三体综合征孕妇血清freeβ-HCG水平和胎儿NT厚度均显著高于非2l-三体综合征孕妇（P〈0．05）。血清学检查诊断21-三体综合征的灵敏度为75．86％．特异度为94．06％，符合度为94．00％；NT厚度超声的灵敏度为82．76％．特异度为98．32％，符合度为98．27％；血清学检查阳性联合NT厚度超声阳性的灵敏度为68．97％。特异度为99．82％，符合度为99．7l％；血清学检查阳性或NT厚度超声阳性的灵敏度为96．55％，特异度为93．53％，符合度为93．54％。血清学检查阳性或NT厚度超声阳性诊断灵敏度显著高于血清学和NT厚度超声诊断（P〈0．05）。结论NT厚度超声和血清学检查均是筛查2l-三体综合征的重要手段,二者不同联合方式有助于排除和确诊21-三体综合征．值得临床推广应用。
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