作者：王志刚 谢丽芳 陈鑫 杨啸林 彭屹 张正国疾病表型语义相似性生物通路
摘要：已知一种药物可用于治疗某疾病，则该药物可能对与该疾病具有相似表型的其他疾病有疗效。因此，大规模地计算疾病表型相似性可辅助发现的疾病新的治疗方法。我们从OMIM下载了3742种疾病的表型信息，从Mesh词库下载13721个关联解剖学和疾病症状的注释词。我们将以上的Mesh词逐一在3742种疾病的表型信息文本中搜索，得到每种疾病涉及的Mesh词汇列表，进而基于语义分析的方法系统地计算了疾病表型的两两相似性矩阵。我们发现疾病关联生物通路最多的有肿瘤生物通路，胰岛素信号通路，肥大心肌病通路和细胞粘附通路等。随疾病对表型相似度的增加，其更涉及相同KEGG生物通路的概率亦增加，证明了本文方法的可靠性。疾病表型相似性可作为疾病在基因水平相似性的补充，有望为药物发现研究提供一条新途径。
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