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猫叫综合征遗传学分析及咨询指导

作者:蒋雪; 王艳丽; 梁旗猫叫综合征基因定位咨询指导

摘要:猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位。从猫叫综合征的临床表现、产生原因、基因定位、细胞分子遗传学诊断和咨询指导等5个方面进行了阐述.以便提高人们对该病的认识,杜绝和减少患病个体的产生。

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生物学通报

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