作者：洪美亚; 钟文涛; 龚兴国窖基因突变肌肉疾病
摘要：窖蛋白-3(caveolin-3,Cav-3)是整合在窖上的肌细胞特异性蛋白质.人cav-3基因定位于3p25,其主要突变包括跨膜区的错义突变及支架区的染色体微缺失,所导致的表现型包括肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy-1C,LGMD-1C)、杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、自发性和家族性高CK血症(hypeCKemia,HCK)、末端肌病(distal myopathy,DM)和波形肌肉疾病(rippling muscle disease,RMD)等.Cav-3不仅与肌肉营养不良症相关,也是维持心脏正常功能的必要因素.
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