20例46,XX男性综合征临床研究

作者：卢慧杰; 潘周辉; 周秀丽; 陈玄玄; 付冬冬46xx男性综合征激素

摘要：目的探讨20例46,XX男性综合征患者的临床诊断、染色体及激素特征,并对其进行治疗。方法调查2014年至2017年在郑大三附院男科门诊就诊的20例46,XX男性综合症患者的病例。分析其临床诊断、激素水平和染色体等方面的特点。结果患者平均年龄为27.9岁,平均身高165.3cm。激素数据显示,患者有较高的FSH、LH水平、低TT水平和正常E2、PRL水平。所有患者的核型分析均为46-XX型核型,FISH分析显示这些患者SRY基因均为阳性,并转置到Xp上。有16个病人全部缺失,2个病人所有区域都存在;2个病人AZFb和AZFc区域缺失,AZFa区域存在。结论 SRY阳性46-XX男性综合症患者,可在不孕症治疗期间得出确切诊断。虽然这些患者无法生育,但他们可以通过一定的治疗避免雄激素缺乏产生的影响。

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