以眩晕为主要症状的CADASIL病例报道及其影像、基因学改变症状

作者：文周; 周亮; 周晓磁共振眩晕notch3基因

摘要：目的分析1例以眩晕为主要临床症状的CADASIL病例,以及其实验室辅助检查影像学、基因学突变的分析。方法患者以眩晕为主要临床表现,在排除五官科外周性眩晕的前提下,对该患者的临床表现、实验室检查、影像学检查以及NOTCH3基因突变热点区进行分析。结果该患者为1例55岁的女性患者,病程中出现反复性阵发性眩晕4年,加重半年,还表现为轻度焦虑为主的情绪障碍,无反复脑卒中、偏头痛、认知功能障碍、假性球麻痹等表现,但患者否认有特殊疾病表现的家族病史。其头颅MR+MRA+DWI显示右侧小脑半球、双侧丘脑、基底节区、半卵圆中心、额颞顶叶深部白质多发斑片及斑点状信号异常,头颅SWI示:脑干偏左侧份及左侧基底节区多发小圆形低信号,微出血灶可能。基因检查示:NOTCH3 6号外显子c.994C>Tp.(Arg332Cys)。

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