作者：占克斌; 王雪贞; 卜碧涛临床特征诊断
摘要：c型Niemann—Pick病（Niemann—Pick disease type C，NPC）是常染色体隐性遗传的致死性神经内脏脂质沉积性疾病·约95％由18号染色体的NPCI突变引起．少部分由14号染色体的NPC2（HEI）突变所致。临床上并不少见．多发生在学龄期儿童，也可以发生在婴幼儿和成人。尽管有相对特征性的临床表现及进展形式．
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