作者：池晴佳（编译）基因组测序遗传疾病dna分析测序技术医学诊断突变位点基因组学基因缺陷
摘要：在医学诊断中．基因组测序技术或许最终不负众望，能够精确地确定基因突变位点，这是治疗个人病例的关键所在。在过去的十年里．这一领域曾是基因组学的热点．但这些突破却并不在对那些具有复杂基因起源疾病的DNA分析上。尽管许多从事基因组研究的科学家将注意力转到单个基因缺陷引起的罕见遗传病上，然而它们的病因仍是一个谜：
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《世界科学》（月刊）创刊于1978年，由上海科学院主管，上海市科学学研究所;上海社会科学院哲学研究所主办，CN刊号为：31-1403/N，自创刊以来，颇受业界和广大读者的关注和好评。 《世界科学》综合性科技刊物。以介绍自然科学各个领域的新成果为主，注重全球性的同社会、经济、生活密切联系的综合性、交叉性、边缘性学科，如能源、环境、城市建设等。
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