作者：李晨浩; 杨行; 李谨; 车凤玉; 李辉; 杨颖...苯丙酰胺trna合成酶遗传性痉挛性截瘫线粒体小脑大鼠
摘要：目的:探讨苯丙酰胺tRNA合成酶(FARS2)基因点突变对大鼠表型的影响。方法:将FARS2基因点突变大鼠与野生型SD大鼠交配,利用PCR及测序方法鉴定子代大鼠的基因型,观察不同基因型大鼠的表型,利用强迫游泳实验检测FARS2基因突变大鼠运动能力的变化,利用免疫荧光染色方法分析突变型FARS2在大鼠脑内的表达。结果:获得杂合子和纯合子子代大鼠,部分子代大鼠出现运动不协调、肢体瘫痪等之症状,大鼠中枢神经系统中FARS2主要表达在小脑,突变型FARS2的表达降低,强迫游泳实验结果显示FARS2基因点突大鼠游泳姿势平衡性变差。结论:FARS2基因突变可导致大鼠运动协调性降低,可作为研究人类遗传性痉挛性瘫痪的动物模型。
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