作者：张豫文; 洪洁; 贾慧英; 戈岩; 李小英; 宁...snrpn基因基因印记单亲二体性甲基化特异性聚合酶链反应荧光原位杂交
摘要：目的观察并分析4例Prader Willi综合征（PWS）患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应（MS PCR）以及荧光原位杂交（FISH）技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体（matUPD15）,FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失。另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t（7;15）。结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。
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