作者：赵玫; 张社卿; 王中魁; 丁素菊kennedy文献复习x染色体长臂致病基因定位运动神经元疾病雄激素受体基因重复序列扩增
摘要：Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩，是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。本病1968年由Kennedy等^[1]首先描述，1991年由La Spada等^[2]将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区域。本病的致病原因是X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三核苷酸（CAG）重复序列扩增。这一区域在正常人群中具有多态性，重复数为10～36，Kennedy病患者这一区域的重复数为40～62，重复数超过40就可使蛋白进人致病范围，重复数越高的个体越早出现症状。在澳大利亚、英国、日本、德国、意大利、法国、芬兰均有Kennedy病例的报道^[3]，但国内迄今有关本病的报道较少^[4]。最近我科诊断1例Kennedy病，结合文献复习，报道如下。
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