作者：胡卫红; 江开达儿茶酚胺氧位甲基转移酶早发性精神分裂症酶基因多态性分裂情感性精神病22q11神经组织comt基因前额叶皮层
摘要：近几年的研究发现22q11微缺失综合征中精神分裂症或分裂情感性精神病的发生率高达25％-31％，而早发性精神分裂症（〈13岁）及成人精神分裂症中发生22q11微缺失比例分别为6％及0．3％～2％，明显高于一般人群的0．016％，表明22q11可能存在精神分裂症的致病基因。而儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因刚好位于这一区域，它是体内1种重要的儿茶酚胺代谢酶，广泛分布于全身各组织，尤以肝、肾等组织为多，在神经组织也有较广泛的分布，特别是前额叶皮层多巴胺（DA）神经递质的1种主要降解酶，60％以上的DA由它降解。COMT基因在第3外显子区G1947-A单核苷酸置换导致其蛋白第158号缬氨酸（Val）被蛋氨酸（Met）替代，引起酶括性减低约4倍，
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