作者：赖金船筛查结果分析产前检查广东省广州市产前基因诊断遗传性溶血性疾病重型地中海贫血
摘要：地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病，我国以南方为高发区，尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法，严重影响人类健康和出生质量，因而防治的主要措施是进行产前地中海贫血筛查和基因诊断，通过遗传学分析对可能患有重型地中海贫血胎儿进行产前基因诊断，可防止地中海贫血重症患儿的出生。现将2013年9月至2015年8月来我院产前筛查4886例夫妇的地中海贫血筛查情况及基因诊断结果进行分析。
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