作者：陈汝芳; 孙雯雯; 陈蔚瑜; 崔金环; 欧水英...地中海贫血绒毛膜绒毛取样产前诊断
摘要：目的 探讨孕早期经腹行绒毛活组织检查（TA2CVS）用于地中海贫血基因产前诊断的应用价值.方法 对35例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的高风险孕妇在孕11-13＋6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测.结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例.14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例β41－42纯合子,1例IVS-nt 654纯合子.结论 孕早期B超引导下经腹行绒毛活检能对地中海贫血产前基因作出安全、早期、快速、准确的诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的.
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