作者:高玲; 姜庆五自身免疫型糖尿病遗传异质性易感基因
摘要:1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,DM1),其特征为易发生酮症倾向的体内葡萄糖平衡失调,是一种遗传异质性的自身免疫性疾病.由于自身免疫反应选择性地破坏胰岛β细胞,引起胰岛素合成绝对不足所致[1],其发病受遗传影响.欧洲人中发病率约0.3‰,我国DM1发病率约1/10万,近年,其发病在世界范围呈现上升趋势.目前已明确其主要的疾病易感基因位于人类组织相容性复合体的第Ⅱ类基因区中,DM1的发病和MHC的产物--人类白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)有关,HLA提供了DM1约50%的遗传易感性,是DM1的主要易感性位点[2].随着研究的深入和技术的进步,DM1与HLA之间的关联已逐渐为人们所认识,另一方面,由于MHC的多态性、各等位基因的连锁不平衡的复杂性也是研究结果分析的困难所在.
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