作者：王同霞; 颉亚辉; 贾莉英出生缺陷先天性心脏病唇腭裂先天性脑积水脊柱裂无脑畸形
摘要：目的了解西北地区新生儿出生缺陷的发生现状、病种分布及诊断特点。方法收集甘肃省庆阳市2012-2016年出生的1 695例患儿的临床资料,计算出生缺陷发生率、各类型出生缺陷构成比,分析出生缺陷诊治方面的特点。结果庆阳市2012-2016年共分娩或引产围产儿163 061例,其中出生缺陷患儿1 695例,出生缺陷总发生率为103.95/万。前5位出生缺陷为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、无脑畸形。低体重儿444例,早产儿581例,死胎死产及7天内死亡601例。出生缺陷诊断依据以临床诊断居多（915例）,超声诊断次之（777例）。诊断时间以产后7 d诊断为主,共1072例。结论本组出生缺陷患儿以先心病、唇腭裂和神经管缺陷（先天性脑积水、脊柱裂和无脑畸形）为主。诊断方式主要依靠临床诊断。
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