作者：鲍洁; 张乐天; 孟静; 张玲; 安贺娟囊性纤维化隐性遗传疾病氯离子通道蛋白囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变
摘要：目的 探讨囊性纤维化(CF)的诊治方法。方法 收集3例CF患者的临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、治疗方法等资料并进行分析。结果 3例患者均存在呼吸道症状,如咳嗽、咳痰等,胸部CT检查分别提示左肺上叶病变、两肺多发囊腔并支气管扩张感染、右肺上叶部分不张及右肺多发支气管扩张。3例均经汗液检查(汗液内Na Cl含量增高)和基因检测(G970D纯合突变)确诊,经雾化吸入、口服激素、补充胰酶、注射疫苗等治疗,未出现明显症状或急性加重。结论 CF患者多合并呼吸道疾病(如支气管扩张),胸部CT检查常可发现病变。CF确诊需要依靠汗液检查和基因检测。CF的治疗手段包括坚持雾化、痰液引流、补充胰酶、支气管扩张剂吸入、预防接种、基因治疗等。
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