作者：张栩 曹明锋 孔磊 管庆波 赵家军klinefelter综合征内分泌疾病诊治性腺机能减退染色体嵌合体男性胎儿发育不全曲细精管
摘要：Klinefeher综合征，又称曲细精管发育不全症，是男性性腺机能减退最常见的原因，其发病率在男性胎儿大约为0．2％，而在出生后的男性婴儿为0．1％。典型的Klinefelter综合征核型为47，XXY，存在一个额外的x染色体，有些核型为XXXY、XXXXY、XXYY或为XXYY染色体嵌合体等被认为是这一综合征的变异形式。
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