作者：江淼; 王怀立; 孔祥东; 史惠蓉; 王慧玲; ...进行性肌营养不良症聚合酶链反应基因缺失二核苷酸重复多态产前诊断
摘要：采用寡核苷酸引物扩增Duchenne型肌营养不良症（DMD）基因18个外显子区域，对15个家族18例DMD患者进行基因缺失分析。用6对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家族进行扩增片段长度多态性连锁分析。结果显示。18例DMD患者中12例有至少1个外显子缺失，缺失热点区域集中在外显子12、45、47、48、50，所有携带者至少有2个或2个以上多态性位点为杂合态。对其中6例巳孕携带者成功进行了产前基因诊断。表明基因缺失和多态性连锁分析用于DMD的产前诊断和携带者筛查较为敏感、可靠。
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