单核苷酸多态微阵列技术在早期自然流产组织中的应用

作者：徐从红; 邱吉刚; 李华锋; 于常红单核苷酸多态微阵列荧光原位杂交

摘要：目的探讨单核苷酸多态（ S N P） 微阵列技术在早期自然流产中的应用意义及染色体异常与早期自然流产的关系.方法收集早孕期自然流产胚胎绒毛样本7 5例, 用S NP微阵列技术对其进行检测, 并用标记着丝粒的1 6 / 2 2号染色体的荧光原位杂交（ F I SH） 探针验证S NP微阵列技术检测结果为1 6 / 2 2号染色体三体及其相关嵌合体的可靠性.分析流产胚胎核型异常与年龄、 流产次数的关系.结果7 5例早期自然流产绒毛检测成功率为1 0 0%, 共检测出4 6例异常样本（ 6 1.3%） .数目异常3 0例（ 4 0%） , 结构异常5例（ 6. 7%） .1 1例嵌合体（ 1 4. 7%） .3 0例数目异常中非整倍体2 8例, 2例三倍体.F I SH技术验证的1 6 / 2 2号三体及相关嵌合体与S N P全基因组染色体微阵列技术结果均-致.统计得出高年龄组流产胚胎染色体异常率显著高于低年龄组（ 犘 =0.0 1 9） .但初次流产与复发性流产染色体异常率无显著差异（ 犘 =0. 2 8 1） .结论染色体异常是造成早期自然流产最主要的原因, 主要为数目异常, 结构异常所占比例少.高龄孕妇流产胚胎染色体异常率高于低龄组, 初次流产与复发性流产患者胚胎染色体异常率无显著差异.S NP染色体微阵列技术不仅能检测出染色体数目异常、 大片断的结构异常, 还能检测出微小的缺失重复, 能全面的了解早期自然流产的染色体异常状况, 对指导再次生育评估风险具有重要的意义.

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