作者：刘贺; 刘福强; 侯新国; 陈丽先天性肾上腺增生cyp11b1基因突变
摘要：目的分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点。方法分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者,男,29岁,发作性四肢麻痹20余年,当地医院检查发现低钾血症伴高血压,查体示身高155 cm,全身皮肤颜色较黑,自幼较同龄人生长发育迅速,8岁后身高增长不明显。CT示双侧肾上腺占位,实验室检查血浆促肾上腺皮质激素301.70 pg/mL、17-羟孕酮23.83 ng/mL、血清睾酮997.04 ng/dL、硫酸去氢表雄酮921.70μg/dL、雄烯二酮〉10.30 ng/mL、立位肾素活性1.90μIU/（mL·h）、醛固酮/肾素活性0.72。使用地塞米松0.75 mg/d（睡前服用）联合复方利血平氨苯喋啶片可有效抑制ACTH、雄激素水平及控制血压。CYP11B1基因分析示患者存在新纯合剪接突变c.595＋1G〉A,其母亲、姐姐为该突变携带者,生物学父亲未见异常。结论糖皮质激素联合利血平氨苯喋啶片可用于经典型11β-羟化酶患者治疗。基因型c.595＋1G〉A突变与经典型11β-羟化酶缺陷症有关。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
