作者：杨婧莹 梅妍先天性特发性眼球震颤frmd7gpr143测序
摘要：目的 验证我们所收集的家系在GPR143基因的已报道突变位点中是否有所相同.方法 对本家系中的15个个体进行GPR143两个基因的外显子编码区进行基因突变检测,PCR扩增已以及纯化后进行GPR143基因的编码区测序.比对已报道的突变位点与本家系的关系以及直接测序分析寻找突变位点.结果 通过验证发现我们的家系与目前所报道过的GPR143基因突变位点并无重复.结论 通过验证发现我们的家系与目前所报道过的GPR143基因突变位点并无重复.排除了已报道过的突变位点,可以推测我们的家系中也许存在新的突变位点或是新的致病基因.
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