作者：游佳伟; 金晓; 王家志; 张小平; 孙婷婷; ...遗传性血管神经性水肿喉水肿诊断治疗
摘要：遗传性血管神经性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，典型临床症状为反复发作的皮下或黏膜下非凹陷性水肿，可累及四肢、颜面、外生殖器、呼吸道或消化道等部位。其中，遗传性血管神经性喉水肿（HALE）发病迅速，可引起窒息，具有潜在致死性风险。本文报告了HALE1例。患者因咽痛17h伴喘憋2h急诊人院。专科检查见双侧下鼻甲黏膜轻度充血、水肿，口腔黏膜充血、水肿，无糜烂，咽部黏膜肿胀明显，双侧扁桃体无增大，无脓点；间接喉镜下见会厌充血、舌面呈半球形水肿，杓间区及杓会厌皱襞充血、水肿，喉黏膜弥散性水肿，喉室黏膜充血、水肿。既往每当挤压、碰撞四肢、躯干等皮肤暴露处时，即出现局限性、非凹陷性、无痛性、无瘙痒性水肿，且首13肿胀明显，数日后自行消失；家族成员中有类似发作史。人院后立即给予吸氧、监测生命体征，肾上腺素、糖皮质激素雾化吸入等治疗，床边备气管切开包。经治疗，喘憋感逐渐缓解，口腔黏膜及咽喉部水肿明显减轻。本例提示，临床医师应提高对HALE的认识，及时确诊，并给予正确治疗，以降低气管切开率及病死率。
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