作者：高俊; 范婷婷; 林卫虹; 徐蕴建等位基因特异性pcr熔解曲线乙醛脱氢酶2
摘要：目的应用熔解曲线分析法建立乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因Glu504Lys多态性分型方法并探讨其临床应用价值。方法提取受检者EDTA-K2抗凝外周血的基因组DNA,用等位基因特异性PCR（AS-PCR）扩增ALDH2基因,通过熔解曲线分析扩增峰,对乙醛脱氢酶2基因504位点的多态性进行基因分型,并与DNA微阵列芯片法的检测结果进行比较,出现结果不一致时,用基因测序法进行验证。结果对60例外周血标本进行ALDH2基因的多态性分型检测,两种方法检测结果均为野生型（Glu504Glu）27例,突变型（Lys504Lys）13例,杂合型（Glu504Lys）20例,熔解曲线分析方法与DNA微阵列芯片法分析结果完全一致（Kappa值为1）。结论本研究成功建立了基于熔解曲线分析检测乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性分型方法。
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