作者：程静; 盛慧英; 樊春citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症死亡病例
摘要：目的分析4例citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）死亡病例的临床特征和诊治过程。方法对2005-2012年本医院内分泌科收治的4例NICCD死亡病例进行回顾性分析。结果 4例死亡病例平均就诊年龄63d;临床表现：皮肤黄染起病3例,大便浅黄色起病1例,肝脾肿大3例,浮肿3例,精神运动发育迟缓2例。实验室检查低血糖2例,血氨升高4例;凝血功能障碍4例。血浆氨基酸分析显示4例均有瓜氨酸等氨基酸升高。尿气相色谱质谱分析显示3例尿中有大量半乳糖醇。4例基因突变分别为Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ两种。3例接受治疗,其中2例低血糖病例治疗11d后血糖好转,但肝功能无明显改善,遂自动出院,另1例入院6d后死亡,1例自动出院后死亡。1例于失访11个月后再次入院时死亡,1例门诊随访13个月后因肺部感染再次入院。4例死亡直接原因：肺出血。结论 NICCD死亡病例起病急、症状重,可累及消化、神经和血液等多个系统,凝血功能障碍所致肺出血是其直接死因。基因检测对早期诊断有重要意义,但是不能提示预后。
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