作者:胡宜(译)谷氨酰胺类缘性疾病常染色体显性遗传中枢神经系统异常编码区域cagctg内含子
摘要:多谷氨酰胺病(polyglutamine disease)是指基因编码区域存在的CAG三碱基出现多余重复,导致翻译产物中谷氨酰胺重复数增加而引发的一系列疾病。该类疾病多为常染色体显性遗传,主要表现为以中枢神经系统异常为主的疾病。非编码区域或内含子中的CTG、GAA、GCC等3联碱基的重复数增加也将导致做为类缘性疾病一系列疾病。它们统称为三联体病(triplet disease)。
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