作者：陈培琼; 周瑞玲; 谢忞之; 李宏伟; 陈昂; ...肯尼迪病脊髓延髓肌萎缩症雄激素受体基因电生理
摘要：目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现和神经电生理特点。方法收集2013年4月—2017年4月本院收治的5例基因确诊的肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床表现、实验室检查结果和神经电生理特点。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄(51.4±13.8)岁,进展缓慢,主要表现为肢体近端和延髓支配肌肉进行性无力、萎缩、束颤,伴有雄激素不敏感综合征、感觉障碍和内分泌代谢异常。血清肌酸激酶均升高。肌电图呈慢性广泛神经源性损害,伴感觉神经动作电位(SNAP)波幅下降、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经损害的表现。雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列次数42~49次。结论肯尼迪病有特征性的临床表现、血清学检查和神经电生理特点,有助于早期诊断和鉴别诊断,但基因检测为确诊的金标准。目前缺乏有效的治疗手段,更主要的在于预防并发症。
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