作者：江秋燕; 任跃忠先天性肾上腺皮质增生症促肾上腺皮质激素释放激素临床特点常染色体隐性遗传性疾病合成酶活性新生儿发病率
摘要：先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇激素合成酶活性先天性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生[1]。本病新生儿发病率在欧美地区约为1：15 000~1：16 000[2]。
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