作者：鲍远大; 易述红肝移植急性排斥反应高通量测序白细胞介素细胞趋化因子受体维生素d受体基因突变
摘要：目的利用高通量测序分析肝移植术后急性排斥反应相关度最高的基因单核苷酸多态性（SNP）位点的突变情况。方法收集同种异体原位肝移植术的68例受体外周血样本,根据有否发生急性排斥反应分为急性排斥组（13例）和非排斥组（55例）。通过查阅文献,最终确定与排斥反应发生相关的44个SNP突变位点。以44个SNP位点作为检测靶点,用高通量测序分析对两组受体外周血样本进行检测,经生物信息学分析出与急性排斥反应发生相关基因SNP位点的突变率。结果急性排斥组中的白细胞介素（IL）-10 TT基因型、T等位基因、AA基因型、A等位基因的SNP位点突变率明显高于非排斥组;急性排斥组中的细胞趋化因子受体（CCR）5AG基因型的SNP位点突变率明显低于非排斥组,CCR5 GG基因型的SNP位点突变率明显高于非排斥组;急性排斥组中的IL-4 CT基因型的SNP位点突变率明显高于非排斥组,IL-4 TT基因型的SNP位点突变率明显低于非排斥组;急性排斥组中核因子-κB抑制因子α（NF-κBIA）C等位基因的SNP位点突变率明显高于非排斥组;急性排斥组中维生素D受体（VDR）CC基因型和C等位基因的SNP位点突变率明显低于非排斥组,差异均有统计学意义（均为P〈0.05）。结论高通量测序分析发现肝移植术后急性排斥反应相关基因中,其SNP位点突变率较高的包括IL-10 TT基因型、T等位基因、AA基因型、A等位基因,CCR5 GG基因型、AG基因型,IL-4 CT基因型、TT基因型,NF-κBIA C等位基因,VDR CC基因型和C等位基因。
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