作者：宋娜; 杨先; 朱玮; 陈文诗; 唐春; 顿月丽青光眼基因检测内含子
摘要：目的筛查中国一先天性青光眼（PCG）家系及散发病例潜在转化生长因子β结合蛋白2（LTBP2）基因的突变。方法收集我院2007年至今CYP1B1基因突变筛查阴性的1个PCG家系、9例散发病例及50位正常人,行LTBP2基因的14个外显子及邻近内含子突变筛查。结果发现家系患病父子及1个散发病例内含子序列点突变：g.74991741A〉T（rs862032）,位于Intron15-16,与疾病表型分离;在LTBP2基因编码区鉴定出5个单核苷酸多态性（SNP）,其中2个错义突变：c.956C〉A,p.P319Q和c.4286G〉A,p.R1429Q（正常人未检出）;3个同义突变：c.1287G〉A,p.L429L、c.2406T〉C,p.T802T和c.2502T〉C,p.T834T。其中p.L429L只在PCG病人中检出,p.T802T和p.T834T在病人及正常人均存在。在其他病人中检查到另外3个内含子突变：g.75022538T〉C（rs57176747）,g.75019157A〉G（rs11622992）和g.74967541A〉C,其中g.74967541A〉C无SNP编号,为首次报道,其位于编码区后第46位核苷酸,属于3′端UTR突变。rs11622992首次在原发性PCG病人中检出;病人和正常人都存在的内含子突变为：g.74992861T〉G,g.74991959A〉G。结论 LTBP2基因点突变rs862032与该家系发病相关,其与g.74967541A〉C、rs57176747和rs11622992都参与PCG发病。
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