作者：黄祖洲; 张蓉; 韩萌萌; 刘世国; 吴春梅; ...外胚层发育不良症基因eda点突变
摘要：目的检测一个X连锁少汗性外胚层发育不良（XLHED）家系EDA基因突变,为XLHED的基因诊断提供依据。方法应用DNA二代测序技术（NGS）,对收集的XLHED病人家系4位家庭成员（病人及其两个姐姐、母亲）进行EDA基因检测,PCR结合Sanger测序技术验证突变位点。同时收集50例健康查体者进行Sanger测序作为对照。结果二代测序结果显示,XLHED病人EDA基因发生致病错义突变c.466C〉T（p.Arg156Cys）（TY）,病人母亲和一个姐姐c.466位点为杂合突变（CT）,另一姐姐该位点基因型为野生型（CC）,三者表型均正常。Sanger测序结果显示,病人及家属基因型与二代测序结果一致,50例对照者基因型均为野生型（CC）。结论 EDA基因c.466C〉T突变会造成氨基酸序列改变,影响外胚层发育从而导致XLHED的发病。
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