作者：刘营 盛琦 王娈 李成乾 余霄龙 王颜刚甲状腺功能亢进症受体ldl基因检测
摘要：目的检测-中国汉族甲状腺功能亢进症（简称甲亢）合并家族性高胆固醇血症（FH）家系低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变情况。方法收集该家系外周血并提取DNA，采用TOUCH—DOWNPCR扩增病人及其家系成员6人LDLR基因启动子和全部18个外显子片段，并进行测序分析，同时检测载脂蛋白B100（apoB100）基因Q3500R、R3531C和R3500W突变情况，以排除家族性apoB100缺陷症。结果该家系共5例病人，符合常染色体显性遗传病的特点，经突变筛查，发现LDLR基因存在6处碱基改变，未导致氨基酸的改变，经Pubmed数据库比对，为单核苷酸多态性位点（rs5925、rs5929、rs5930、rs4508523、rs2738460、rs2116897）。结论LDLR基因不是该家系的致病基因，需对其他可能的候选致病基因进行筛查。临床医师对甲亢合并血脂紊乱者，应注意遗传因素在脂代谢紊乱中作用，根据基因变异类型制定个体化调脂策略。
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