作者：代晶芳 范俊 孙宝治多囊卵巢综合征性激素结合球蛋白多态性单核苷酸葡萄糖代谢障碍
摘要：目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）病人性激素结合球蛋白（SHBG）基因Asp327Asn（rs6259）位点多态性及其意义。方法选择116例PCOS病人（PCOS组）,根据口服糖耐量试验（OGTT）及胰岛素释放试验（IST）结果分为糖耐量正常无高胰岛素血症组（NIR组）53例、糖耐量正常伴高胰岛素血症组（HI组）34例和糖代谢异常组（AGM组）29例,以148例正常育龄妇女作为对照组。采用多聚酶链反应（PCR）技术及基因型检测方法进行SHBG基因Asp327Asn位点多态性分析。结果经检测SHBG基因Asp327Asn位点有GG、GA、AA等3种基因型。PCOS组Asp327Asn位点GA/AA基因型频率（23.3%）与对照组（35.1%）比较,差异有显著意义（χ2=4.362,P〈0.05）;PCOS组Asp327Asn位点A等位基因频率（13.8%）与对照组（19.9%）比较,差异有统计学意义（χ2=4.134,P〈0.05）。携带Asp327Asn A等位基因的个体患PCOS的风险是携带G等位基因个体的61%（OR=0.61,95%CI=0.32~0.96,P〈0.05）。PCOS组3个亚组间等位基因频率和基因型分布差异无显著意义。结论在汉族人群中,SHBG基因Asp327Asn位点A等位基因可能与低PCOS患病风险相关;SHBG基因Asp327Asn位点基因型、等位基因频率与PCOS糖代谢异常发生、进展可能无关。
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