作者：乔立君 葛银林 芦庭秀 盖晓英乙醇脱氢酶乙醇醛脱氢酶多态性单核苷酸青岛
摘要：目的了解青岛市汉族人群乙醇脱氢酶（ADH2）和乙醛脱氢酶（ALDH2）基因的多态性分布及其乙醇代谢速率。方法提取青岛市179例汉族健康人的DNA,用扩增片段长度多态性方法,设计特殊引物对ADH2和ALDH2基因的特定序列进行扩增,并检测不同ADH2基因型受试者的乙醇代谢速率。结果 ADH2基因的两种等位基因ADH2＊1和ADH2＊2频率分别为42.74%和57.26%,3种基因型ADH2＊1/＊1、ADH2＊1/＊2和ADH2＊2/＊2频率分别为15.08%、55.31%和29.61%;ALDH2基因的两种等位基因ALDH2＊1和ALDH2＊2频率分别为72.26%和23.74%,3种基因型ALDH2＊1/＊1、ALDH2＊1/＊2和ALDH2＊2/＊2频率分别为59.78%、39.96%和7.26%。ADH2＊1/＊1基因型的乙醇代谢速率为（113.6±3.6）mg/（L·h）,ADH2＊1/＊2为（85.9±6.0）mg/（L·h）,ADH2＊2/＊2为（60.6±4.0）mg/（L·h）,差异有显著性（F=95.22,P〈0.01）。结论青岛市汉族群体ADH2和ALDH2存在基因多态性,ADH2基因多态性与乙醇代谢的快慢有关。
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