21-羟化酶缺乏症的诊治探讨（附2例报告并文献复习）

作者：周国芳 袁鹰 邢士超肾上腺皮质疾病诊断

摘要：目的 探讨21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的临床特征、诊断依据及治疗方法，减少误诊率。方法 对2例21-OHD病人的临床资料进行分析，并复习相关文献。结果 2例均为女性，均有肤色黑和不同程度男性化表现，促肾上腺皮质激素（ACTH）、睾酮水平偏高。1例为非经典型，1例为单纯男性化型。结论 根据实验室检查结果结合临床表现可明确诊断，长期应用激素替代治疗可取得较好的治疗效果。

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