作者：莫晓云 迟静薇 李小平 鹿丽娜 郭辉 李薇 ...帕金森病usp24基因突变
摘要：目的对帕金森病（PD）病人泛素-特异性蛋白酶24（USP24）基因的外显子（exon）39～68进行突变筛查,以进一步了解USP24基因是否为PD的致病基因。方法对中国湖南省92例散发PD病人USP24基因的exon39～68通过PCR产物直接测序法进行突变筛查。结果在exon39～68中未见任何碱基变异,在外显子-内含子交界区检测出11种变异,其中3种为已知多态（rs6588545、rs12031876和rs10493176）,位于exon59的c.7078＋22a〉g变异仅在1例以强直为主要临床症状的早发男性PD病人中存在,在95例正常人中不存在此变异。结论在湖南地区的中国人群中,USP24基因位于exon39～68的基因突变可能在PD的发病机制中不起主要作用。
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