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胃癌组织线粒体DNA D-loop区的突变及其意义

作者:赵永刚 纪祥瑞 杨堃dna线粒体胃肿瘤突变多态性单核苷酸

摘要:目的研究胃癌组织中线粒体DNA(mtDNA)D-loop区突变情况及其在肿瘤发生和发展中的作用。方法选择17例胃癌及相应正常胃黏膜组织,应用聚合酶链反应(PCR)对其mtDNA D-loop区进行扩增并测序,将测序结果与线粒体文库中的Revised Cambridge Reference Sequence(rCRS)进行对比分析。结果 17例胃癌组织中共发现mtDNA D-loop区存在175个多态性变异,其中8个(4.6%)为新发现的变异。8例(47.1%)胃癌组织中共发现13次突变;突变热点集中在HV1(23.1%)和HV2(53.9%),并且HV2较HV1更易突变。mtDNA D-loop区突变率与胃癌分化程度、浸润深度、有无淋巴结转移、病人性别和年龄无关(P〉0.05)。结论 mtDNA D-loop区尤其是其中的HV1及HV2是一个具有高度多态性和突变性的区域,在胃癌中突变率较高。

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