作者：张磊 吴琍 曹明智乳腺肿瘤brca1基因基因突变青岛
摘要：目的研究青岛地区家族性及早发性乳癌病人乳癌易感基因-1（BRCA-1）外显子2、20的突变情况，探讨其与乳癌发病的关系。方法选取青岛地区家族性乳癌病人（家系中至少一个一级亲属有乳癌患病史）30例、早发性乳癌（发病年龄〈35岁）25例为实验组，以20例乳腺良性肿瘤病人为对照组。应用PCR技术和DNA直接测序技术检测所有标本BRCA1基因外显子2、20的突变情况。结果实验组与对照组在外显子2和20的序列中均未发现有突变。结论BRCA1基因外显子2和20上的序列突变对青岛地区家族性及早发性乳癌发生的影响不大，有待于寻找BRCA1基因的其他突变热点。
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